제21번 염색체 유전암호 해독완료

다운증후군(몽고증), 알츠하이머병, 백혈병, 당뇨병 등 중요한 질병을 일으키는 유전자들이 들어있는 제21번 염색체의 유전암호가 완전 해독됐다.

성염색체를 포함 모두 23쌍의 인간 염색체중 가장 작은 제21번 염색체의 유전암호 해독작업은 일본, 독일, 프랑스, 스위스, 미국, 영국의 과학자 62명으로 구성된 ''21번염색체 배열 공동작업단''에 의해 완료됐으며 이러한 사실은 영국의 과학전문지 네이처의 5월18일자호에 발표되기 앞서 인터넷 웹사이트(http://www.nature.com/genomics)를 통해 8일 공개됐다.

21번 염색체는 225개의 활성 유전자와 3천380만개의 DNA염기쌍으로 이루어져 있는 것으로 밝혀졌다.

이 유전자들가운데 일부는 다운증후군, 알츠하이머병, 백혈병, 당뇨병, 조울증, 특수청력장애, 일부 암 등을 유발하는 것으로 알려지고 있다.

21번 염색체의 유전자를 분석하면 특히 두쌍만 있어야 할 21번 염색체가 3쌍(3염색체)이 되어 발생하는 유전성 기형-정신박약 질환인 다운증후군과 그 합병증을 보다 깊히 이해하고 치료법을 찾아낼 수 있을 것이라고 과학자들은 말했다.

스위스 제네바대학의 스틸리아노스 안토노라키스 박사는 21번 염색체의 유전자배열작업이 완료된 만큼 이제 각 유전자의 기능을 규명하는 작업에 전념할 수 있게 되었다면서 이 작업에는 여러해가 걸릴 것이라고 말했다.

21번 염색체에 들어있는 유전자가 225개에 불과하다는 사실은 지금까지 과학자들이 추산해온 인간의 전체유전자수 7만-14만개가 너무 많은 것 아니냐는 의문을 제기하고 있다.

앞서 지난해 12월 독일-미국-영국 공동연구팀에 의해 해독된 제22번 염색체는 545개의 유전자와 3천340만개의 염기쌍으로 구성되어 있는 것으로 밝혀졌다.

21, 22번 염색체가 인간 염색체중 아무리 작은 염색체들이라고 하지만 이 둘을 합해도 전체 추정염색체수의 2-3%에 불과하다. 따라서 일부 과학자들은 인간의 전체염색체수가 약4만개 정도일 것으로 믿고 있다.