울산대학교 의대 신경과 김종성(51) 교수와 소아과 유한욱(52) 교수, 원광대학교 의대 생화학교실 김영호(41) 교수팀은 20∼40대에 드물게 발생하는 뇌중풍(뇌졸중)의 유전자 돌연변이를 발견했다고 23일 밝혔다.
연구팀은 20∼40대에 뇌중풍을 일으키는 유전병에 걸린 환자를 대상으로 유전자 검사를 한 결과 기존에 알려지지 않은 특정부위의 돌연변이를 발견, 국제저널인 '뉴롤로지'에 게재했다고 설명했다.
현재까지 20∼40대 뇌중풍은 '카타실'이란 유전병이 주원인이며, '카다실'은 유전자(노치3)의 특정 부위(시스테인)에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 보고돼 있다.
20∼40대에 이 유전병에 걸린 환자의 3분의 2는 뇌중풍 발병 이후 치매로 이어져 대부분 40∼60대에 사망하는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 이번 연구에서 카타실 증상이 있는 9가계 27명의 한국인 환자를 대상으로 유전자 검사를 한 결과 4가계 15명의 환자에게서 특정 부위(시스테인)가 아닌 또 다른 특정 부위(아르기닌)에 공통적으로 돌연변이가 발생한 사실을 밝혀냈다.
연구팀은 "지금까지 시스테인 돌연변이가 뇌중풍이나 치매를 발생시키는 것으로알려져 왔다"며 "연구 결과 시스테인 뿐 아니라 아르기닌 돌연변이도 뇌중풍이나 치매의 주요 원인으로 판단된다"고 밝혔다.
(울산=연합뉴스)
