"지놈지도 완성은 인류에 최고 선물"

"인간지놈프로젝트의 완성은 모든 인간에게 주어진 최고의 선물입니다."

인간지놈프로젝트(HGP)를 주도한 미국 국립인간지놈연구소(NHGRI)의 프랜시스 콜린스(47.사진) 소장은 본지와 e-메일 인터뷰에서 프로젝트 완성의 의미를 간략하게 설명했다.

웟슨에 이어 1993년 인간지놈프로젝트의 선봉에 서 온 콜린스 소장은 당초 완성 목표였던 2005년에서 2년여 앞당겼을 뿐만 아니라 예상 연구비 30억달러(약 3조6천억원)보다 3억달러 적은 27억달러에 프로젝트를 끝내 스타 과학자의 반열에 오른 인물.

74년 예일대에서 물리화학 박사학위를 받은 뒤 분자생물학에 심취, 77년 노스캐롤라이나 주립대에서 의학박사 학위까지 따냈다.

이후 '포지셔널 클로닝'이란 실험기법을 개발, 유전병에 관련된 여러 개의 유전자를 밝혀내면서 세계적인 인류유전학자로 명성을 날리고 있다.

-1백% 완성된 것은 아니라는 비난이 있던데.

"일부 염색체의 말단과 세포분열시 염색사가 붙는 중앙부위가 완전히 파악되지 않았다. 그러나 이 부위의 유전적 기능은 거의 없는 것으로 알려져 99.99% 완성된 것으로 발표한 것이다."

-완성된 프로젝트의 결과물이 어디에 어떻게 이용될 것으로 보나.

"물론 인류의 건강증진이 핵심이다. 이번의 새로운 기초지식은 의학을 비롯해 생물학과 사회에 접목될 것이다. 의학의 발전이 어느 정도 진행될지 구체적으로 말할 수 없지만 예상 가능한 모든 의학분야에 걸쳐 응용될 것으로 확신한다.

벌써 우리 데이터를 얻기 위해 인터넷(www.ncbi.nlm.nih.gov)에 접속해 오는 건수가 하루 12만건을 넘고 있다."

-6개국 컨소시엄 내에서 프로젝트에 따른 데이터 공유에 반대하는 의견은 없었나.

"공개에 따른 이득이 더 많을 것으로 봤다. 지놈의 염기서열이 파악됐지만 역시 중요한 것은 기능에 관한 연구다. 이는 몇개 국가만이 나눠 가질 만큼 작은 프로젝트가 아니다. 이와 함께 산.학 공동연구가 활발하게 일어나는 등 눈에 띄는 변화가 일고 있다.

한 유전자 내에서 일부의 염기변화가 얼마나 큰 변화를 일으키는지 알아보는 단일염기변이(SNP) 컨소시엄 등이 산.학의 협력 아래 추진됐던 것이 그 예다. 한국도 예전에 비해 적극적으로 포스트지놈 프로젝트에 참여하려는 움직임을 보이고 있는 것으로 알고 있다."

심재우 기자